婴儿型多囊肾

作品数：37被引量：43H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：郭小艳兰风华曹琴英郭小兰王方娜更多>>
相关机构：温州市中心医院河北省人民医院南京军区福州总医院同济医科大学附属同济医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中国临床解剖学杂志》更多>>
相关基金：福建省科技计划重点项目浙江省科技厅创新团队建设与人才培养项目浙江省教育厅科研计划国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
一例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期880-883,共4页胥数 徐晨 吕远 李闯 刘彩霞 
国家自然科学基金(81701462);国家重点研发计划(2018YFC1002900);345人才工程计划。
目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进...
关键词：婴儿型多囊肾病 PKHD1基因 全外显子组测序 
高频超声诊断不典型婴儿型多囊肾1例
《临床超声医学杂志》2021年第6期F0003-F0003,共1页黄彦凯 呼星 张元吉 熊奕 
孕妇,29岁,孕22周,因外院超声检查提示羊水偏少来我院复查。孕妇无既往史、家族史,唐氏筛查低风险,游离胎儿DNA检测低风险。我院产前超声检查:胎儿头颅光环完整,脑中线居中,脊柱整齐连续,腹壁连线未见明显中断,肝胆、双肾可见,回声稍强...
关键词：产前超声检查 超声检查提示 唐氏筛查 脑中线 羊水偏少 羊水指数 高频超声诊断 羊水最大深度 
婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期765-768,共4页曹琴英 张为霞 葛军 孙东兰 冯青奇 李彩霞 孟玉翠 朱俊真 
石家庄市科技局2017年资助项目(161462703).
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,...
关键词：婴儿型多囊肾 PKHD1基因 基因突变 产前基因诊断 遗传咨询 
产前超声诊断双侧婴儿型多囊肾1例被引量：1
《中国临床解剖学杂志》2019年第2期239-239,共1页曾鹤 安鹏 张加琪 冯伟 王启然 王瑜 
襄阳市第一人民医院新业务新技术重点项目(NO.20190412.06)
孕妇,31岁,孕1产0,孕26周来院行常规孕检,被诊断为婴儿型多囊肾,后引产。该孕妇无不良嗜好,无家族遗传病史,唐氏筛查正常。产前超声检查所见;临床孕周:26.0周,超声孕周:24.0周,胎儿双肾形态饱满,体积增大,实质回声增强,左肾大小约3.2 cm...
关键词：多囊肾 婴儿型 实质回声 
婴儿型多囊肾1例临床表型与基因型分析被引量：5
《临床儿科杂志》2018年第6期420-423,共4页赵延凤 黄宇戈 
目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 PKD1基因 错义突变 
一个婴儿型多囊肾家系的PKHD1基因致病突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期662-665,共4页项延包 李焕铮 徐晨阳 董雪琴 徐雪琴 陈冲 唐少华 
浙江省卫生厅省部共建项目（WKJ2011-2-019）,浙江省科技厅创新团队项目（2012R10048-06）,温州市公益性科技计划项目（Y20140477）
目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHDl基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血，提取基因组DNA，通过二代测序法对胎儿脐血行PKHDI基因全外显子序列分析，并应用Sanger测序法明...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因突变 
超声对婴儿型多囊肾的临床诊断价值被引量：4
《临床超声医学杂志》2014年第9期647-648,共2页贺雪华 关步云 朱莉玲 
婴儿型多囊肾是肾脏囊性疾病中的一种,又称常染色体隐性遗传性多囊肾。其发病率较低,约万分之0.2~0.4[1]。常于出生后不久死亡,只有极少数病变较轻者,可存活至儿童时期甚至成人。本组回顾性分析4例婴儿型多囊肾的超声图像特征,旨在探讨...
关键词：多囊肾 婴儿型 肾脏囊性疾病 临床诊断水平 超声检查 超声图 超声诊断 髓质海绵肾 血流信号 血流显像 
婴儿型多囊肾一例并文献复习被引量：1
《中华儿科杂志》2013年第5期377-381,共5页罗芳 顾伟忠 陈正 施丽萍 马晓路 林慧佳 裘宇辉 
浙江省教育厅科研项目（200908558）
目的 探讨围产期发病的婴儿型多囊肾患儿的临床表现、影像学特点、病理改变、治疗及预后.方法 报道1例围产期发病的婴儿型多囊肾的临床资料,并在Pubmed、OVID及Elsevier和国内CNKI、万方等医学文献数据库,采用多囊肾、婴儿、围产期、常...
关键词：多囊肾 常染色体隐性 婴儿 
超声诊断婴儿型多囊肾1例被引量：1
《中国当代医药》2012年第16期150-150,共1页李桦 祝英乔 孙觊 
婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传病,主要表现为肾功能减退的症状,可进一步发展为肾衰竭,幼儿及少年儿童可有高血压及进行性肝功能损害,儿童期因门脉高压可致食管静脉曲张,还可伴有恶心、呕吐、生长发育迟缓等非特异性症状,发病率低,预...
关键词：超声医学 多囊肾 婴儿型 诊断 
胎儿双侧多囊肾1例被引量：1
《医学影像学杂志》2012年第6期873-873,878,共2页孙碧云 朱向明 江峰 刘表虎 逄博 
孕妇26岁。孕2产0，订订次妊娠发生自然流产。夫妇身体健康，否认孕期服药史。于孕23周时在我院行中孕形态学筛奁时发现异常。超声所见：双顶径5．6cm。股骨长4．1cm．胎心规律．羊水最大前后径3．3cm．羊水指数7．8cm，
关键词：胎儿 婴儿型多囊肾 超声诊断 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部