苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展  

作　　者：杨树法[1] 赵娟[1] 王琳琳[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院,100026

出　　处：《检验医学与临床》2012年第9期1097-1099,共3页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：苯丙氨酸羟化酶（PAH）是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 突变 

分 类 号：R589.302[医药卫生—内分泌]