王琳琳

作品数：9被引量：45H指数：4
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供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症新生儿疾病筛查基因突变遗传性耳聋耳聋基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国儿童保健杂志》《中华检验医学杂志》《中国妇幼健康研究》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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新生儿疾病筛查中滤纸干血片长期保存的稳定性观察被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期102-104,共3页于璐 马志军 胡锦春 简永建 芦丽红 李艳霞 刘伟 王琳琳 
目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光计数分析法,常规检测和延长洗脱时间检测TSH和Phe水平,与原始检测结果进...
关键词：新生儿疾病筛查 滤纸干血片 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 
健康汉族孕妇GJB2基因突变产前筛查分析被引量：3
《检验医学与临床》2015年第17期2556-2559,共4页李珊珊 王琳琳 吕巍 杨树法 于璐 
目的确定健康汉族孕妇的GJB2基因突变产前筛查。方法对475例研究对象基因组DNA提取,聚合酶链反应扩增,基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA 4个基因9个位点;直接测序检测其GJB2突变谱情况。结果利用耳聋基因芯片,检出15例...
关键词：突变频率 GJB2基因突变 遗传性耳聋 
早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析被引量：1
《中国儿童保健杂志》2014年第4期420-422,共3页刘伟 孔元原 王琳琳 胡锦春 简永健 芦丽红 李艳霞 马志军 
首都医科大学附属北京妇产医院科研基金资助项目(201106)
目的了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平,探讨早产儿合适的筛查时机和切值,为临床提供更好的诊断标准。方法从2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份,以不同胎龄、采血时间和体重分组,足月儿为对照组。...
关键词：早产儿 极低体重儿 极早早产儿 促甲状腺激素 暂时性低甲状腺素血症 
非衍生化串联质谱技术分析0～2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系被引量：5
《中国儿童保健杂志》2013年第10期1024-1028,共5页王琳琳 马志军 朱雪娜 李珊珊 于露 张萌 赵娟 滕红红 
目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0～2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0～2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种...
关键词：先天性遗传代谢性疾病 死亡 氨基酸 脂肪酸 串联质谱 
孕妇常见耳聋基因突变位点筛查被引量：11
《中华检验医学杂志》2013年第5期444-445,共2页杨树法 李珊珊 段朗 刘伟 于璐 王琳琳 赵娟 
耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常...
关键词：基因突变位点 遗传性耳聋 孕妇 筛查 分子流行病学 检测芯片 常见疾病 人类健康 
儿童铅中毒易感基因研究进展被引量：5
《新医学》2013年第2期86-89,共4页李珊珊 王琳琳 赵娟 
遗传因素影响机体对铅毒性的易感性。δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因、维生素D受体(VDR)基因、血色素基因(HFE)基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)T-138C、X射线交错互不修复基因1(XRCC1)和X射线交错互不修复基因3(XRCC3)的不同基因多...
关键词：铅中毒 儿童 易感基因 
苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展被引量：14
《检验医学与临床》2012年第9期1097-1099,共3页杨树法 赵娟 王琳琳 
苯丙氨酸羟化酶（PAH）是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中。PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,
关键词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 突变 
关于新生儿疾病筛查实验质量控制体系的探讨被引量：1
《中国妇幼健康研究》2010年第2期210-211,共2页王琳琳 张玉敏 丁辉 
关于新生儿疾病筛查实验质量控制体系的探讨王琳琳，张玉敏，丁辉（首都医科大学附属北京妇产医院北京新生儿疾病筛查中心，北京 100026） [摘要]新生儿疾病筛查的质量控制就是将其常规工作制度化、规范化和流程化。从事新生儿疾病筛查...
关键词：新生儿疾病筛查 质量控制 标本采集 操作规程 
化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析被引量：3
《中国儿童保健杂志》2008年第2期172-173,共2页李艳霞 芦丽红 王琳琳 丁辉 
[目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的实验操作中存在的诸方面影响因素，以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法，通过试剂加入量的变化，观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变...
关键词：新生儿筛查 苯丙酮尿症 化学荧光定量法 
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