孕妇常见耳聋基因突变位点筛查  

作　　者：杨树法[1] 李珊珊[1] 段朗[1] 刘伟[1] 于璐[1] 王琳琳[1] 赵娟[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院,100026

出　　处：《中华检验医学杂志》2013年第5期444-445,共2页Chinese Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常见耳聋基因突变位点进行检测，为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。

关 键 词：基因突变位点 遗传性耳聋 孕妇 筛查 分子流行病学 检测芯片 常见疾病 人类健康 

分 类 号：R7[医药卫生—临床医学]