于璐

作品数：9被引量：42H指数：5
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供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文主题：新生儿疾病筛查遗传性耳聋采血时间CAH先天性肾上腺皮质增生症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《标记免疫分析与临床》《中华检验医学杂志》《检验医学与临床》更多>>
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“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”性能验证及应用被引量：1
《标记免疫分析与临床》2022年第9期1568-1572,共5页万智慧 刘伟 芦丽红 简永建 于璐 蔡博伦 赵宇菲 马志军 
北京市医院管理中心“青苗”计划(编号:QML20201403)。
目的对国产“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”(广州市丰华生物工程有限公司,以下简称MS/MS试剂盒)测定新生儿干血滤纸片(dried blood spots specimens,DBS)中氨基酸和肉碱这两类指标的性能进行验证,评估其是否...
关键词：新生儿疾病筛查 串联质谱法 性能验证 
采血时间对低出生体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平的影响分析被引量：5
《标记免疫分析与临床》2020年第9期1457-1459,1565,共4页万智慧 于璐 简永建 李艳霞 刘伟 马志军 
首都医科大学基础-临床科研合作基金(编号:17JL58)。
目的分析采血时间对低体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)水平的影响。方法回顾性分析北京市新生儿疾病筛查中心2019年1月至2019年8月筛查的低体重新生...
关键词：采血时间 体重 17羟孕酮 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 
孕周体重和采血时间对新生儿CAH筛查中17羟孕酮切值的影响分析被引量：8
《标记免疫分析与临床》2020年第5期786-789,共4页万智慧 于璐 简永建 李艳霞 刘伟 马志军 
首都医科大学基础-临床科研合作基金(编号:17JL58)。
目的分析不同孕周、体重和采血时间对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)切值的影响。方法回顾性分析2019年1月至2019年8月北京市新生儿疾病筛查中心筛查的...
关键词：孕周 体重 采血时间 17羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 
唐氏综合征中孕期血清学筛查中MOM值稳定性的探讨被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第8期946-948,F0003,共4页于璐 吕巍 
目的探讨唐氏综合征中孕期血清学筛查中,易造成检测值不稳定的因素。方法回顾性分析北京妇产医院2014年至2017年间,127 079例唐氏综合征中孕期血清学检测结果,观察区域性中位数建立后MOM值的稳定性;分析不同月份中,AFP、freeβ-hCG、uE3...
关键词：血清学产前筛查 甲胎蛋白 游离人绒毛促性腺激素 游离雌三醇 MOM值 阳性率 
唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2018年第3期29-31,共3页董媛 王一鹏 李维 于璐 陈巧媛 吕巍 
首都医科大学基础-临床合作基金(15JL76);首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项(fcyy201534)
目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。...
关键词：唐氏征筛查高危 羊水 染色体异常 
新生儿疾病筛查中滤纸干血片长期保存的稳定性观察被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期102-104,共3页于璐 马志军 胡锦春 简永建 芦丽红 李艳霞 刘伟 王琳琳 
目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光计数分析法,常规检测和延长洗脱时间检测TSH和Phe水平,与原始检测结果进...
关键词：新生儿疾病筛查 滤纸干血片 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 
儿童铅暴露现状及防治措施进展被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2016年第11期126-128,26,共4页于璐 
儿童铅毒主要来源于胎儿期在母体内的铅暴露和出生后环境铅暴露,其中胎儿期和围产期的铅暴露对胎儿及其后天生长发育、尤其是神经系统发育的影响更持久和显著。控制儿童铅水平应从控制母体孕期铅水平做起。由于药物排铅治疗具有较大的...
关键词：铅暴露 儿童 健康排铅 防治 
健康汉族孕妇GJB2基因突变产前筛查分析被引量：3
《检验医学与临床》2015年第17期2556-2559,共4页李珊珊 王琳琳 吕巍 杨树法 于璐 
目的确定健康汉族孕妇的GJB2基因突变产前筛查。方法对475例研究对象基因组DNA提取,聚合酶链反应扩增,基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA 4个基因9个位点;直接测序检测其GJB2突变谱情况。结果利用耳聋基因芯片,检出15例...
关键词：突变频率 GJB2基因突变 遗传性耳聋 
孕妇常见耳聋基因突变位点筛查被引量：11
《中华检验医学杂志》2013年第5期444-445,共2页杨树法 李珊珊 段朗 刘伟 于璐 王琳琳 赵娟 
耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常...
关键词：基因突变位点 遗传性耳聋 孕妇 筛查 分子流行病学 检测芯片 常见疾病 人类健康 
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