段朗

作品数：2被引量：13H指数：2
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供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文主题：遗传性耳聋分子流行病学耳聋基因检测芯片基因突变位点更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
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一般孕妇人群中筛查耳聋相关基因的回顾性分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期22-24,共3页张萌 李珊珊 杨树法 司艳梅 段朗 赵娟 
目的分析北京地区24078例孕妇耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断对预防聋儿出生的效果。方法采用耳聋基因芯片法检测中国人常见的4个基因共9个热点突变,对检出的突变携带者,嘱其丈夫进行相关基因的检测及夫妻双方的产前遗传咨询,高危携...
关键词：耳聋 基因突变 产前筛查 产前诊断 
孕妇常见耳聋基因突变位点筛查被引量：11
《中华检验医学杂志》2013年第5期444-445,共2页杨树法 李珊珊 段朗 刘伟 于璐 王琳琳 赵娟 
耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常...
关键词：基因突变位点 遗传性耳聋 孕妇 筛查 分子流行病学 检测芯片 常见疾病 人类健康 
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