染色体疾病的产前诊断  

作　　者：黄艳仪[1] 

机构地区：[1]广州医学院第三附属医院妇产科,510150

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第11期3-3,4-6,共4页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1／150～1／120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0．3％。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。

关 键 词：常染色体疾病 产前诊断 染色体异常 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体病 产前筛查 出生缺陷 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]