MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨  

作　　者：吴建力 杜华荣[1] 尹耕心 吴玉鹏[1] 傅克勤 

机构地区：[1]安徽省计划生育科学技术研究所,合肥230031

出　　处：《中国计划生育学杂志》2012年第8期558-561,共4页Chinese Journal of Family Planning

摘　　要：假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所致。由于本病目前无有效的治疗方法，产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿，提取其羊水基因组DNA，采用多重连接探针扩增技术（MLPA）进行产前基因诊断的探索。

关 键 词：产前基因诊断 DMD基因 产前诊断 MLPA 假肥大性肌营养不良症 多重连接探针扩增技术 进行性肌营养不良症 杜氏肌营养不良症 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]