多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断  

作　　者：侯巧芳[1] 王莉[1] 吴东[1] 廖世秀[1] 孙长义[2] 刘艳萍[3] 

机构地区：[1]河南省人民医院医学遗传研究所,郑州450003 [2]河南省人民医院检验科 [3]河南省人民医院儿科

出　　处：《中华检验医学杂志》2012年第8期746-749,共4页Chinese Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophies，DMD）和Becker型肌营养不良（Beckermusculardystrophies，BMD）。DMD／BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因的部分缺失、重复、点突变或者重组。DMD基因共79个外显子，研究发现，约65％DMD／BMD患者存在DMD基因外显子缺失，5％～8％患者存在外显子重复。

关 键 词：进行性肌营养不良症 多重连接探针扩增技术 基因诊断 假肥大性 Duchenne型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD/BMD 基因外显子 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]