云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- DMD/BMD

DMD/BMD: 作品数：46被引量：68H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张成吕佩源王柠董艳红魏慈更多>>; 相关机构：复旦大学中山大学附属第一医院河北省人民医院中山医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金河北省自然科学基金福建省教委科研基金国家高技术研究发展计划更多>>

联合应用MLPA技术和免疫荧光技术检测单基因遗传病DMD/BMD被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2020年第6期659-661,665,共4页闫杨王红梅; 目的分析应用多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)和免疫荧光染色技术来诊断单基因遗传病假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)的临床价值。方法运用多重连接依赖探针扩增技术对150例(120例DMD...; 关键词：多重连接依赖性探针扩增技术免疫荧光技术 DMD/BMD

Comprehensive genetic diagnosis of patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD) and pathogenicity analysis of splice site variants in the DMD gene被引量：4: 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》2019年第9期753-771,共19页Yan-mei YANG Kai YAN Bei LIU Min CHEN Li-ya WANG Ying-zhi HUANG Ye-qing QIAN Yi-xi SUN Hong-ge LI Min-yue DONG; the National Key Research and Development Program of China(No.2016YFC1000703);the Medicine and Health Science and Technology Plan Projects in Zhejiang Province(No.2014KYA246);the National Natural Science Foundation of China(Nos.81801441 and 81300532); Duchenne muscular dystrophy(DMD)and Becker muscular dystrophy(BMD)are caused by mutations in the DMD gene.The aim of this study is to identify pathogenic DMD variants in probands and reduce the risk of recurrence of t...; 关键词：Dystrophin gene VARIATION Genetic diagnosis Splice site mutation Hybrid minigene splicing assay

基于MLPA技术对单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断的研究被引量：2: 《中国优生与遗传杂志》2017年第9期8-10,共3页闫杨王红梅; 目的建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育。方法选择2010年至2013年在解放军四六三医院就诊的50例DMD患者,5例BMD患者和7例SMA患者,运用MLPA技术对患者...; 关键词：多重连接依赖性探针扩增技术假肥大型进行性肌营养不良脊髓性肌营养不良症基因诊断

DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究: 《临床检验杂志》2016年第2期118-120,共3页郭晶晶贺静朱宝生王蕾杨慧李英; 云南省应用基础研究项目(2012FB087);云南省领军人才(L-201201); 目的探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化...; 关键词：假肥大性肌营养不良抗肌营养不良蛋白免疫组化染色多重连接依赖式探针扩增

DMD/BMD基因诊断与治疗研究新进展被引量：1: 《中国妇幼保健》2015年第11期1793-1796,共4页郭晶晶杨继青贺静; 云南省应用基础研究项目〔2012FB087〕;云南省领军人才〔L-201201〕; 假性肥大型进行性肌营养不良,又称duchenne/becker肌营养不良（duchenne/becker muscular dystophy,DMD/BMD,OMIM 310200/300376）,是最常见的X连锁隐性遗传病,也是多种肌营养不良中最常见的类型。DMD发病率为1/3 500活产男婴,BMD发病率...; 关键词：肌营养不良 DYSTROPHIN 基因诊断 muscular 隐性遗传病 DMD/BMD基因肥大型 OMIM 基因突变活产

Google Earth软件在建立DMD/BMD患者信息库中的应用被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2014年第1期118-118,121,F0003,共3页梁颖茵廖开成朱建忠徐雪朱荣兰周香雪林红征; 目的使用Google Earth软件构建融合地理资料和临床资料的DMD/BMD患者的信息库,为该病的优生研究提供良好的平台。方法将2002年1月至2011年1月本院收集的374例地理资料和临床资料齐全的DMD/BMD患者数据输入Google Earth软件构建三维图像...; 关键词：GOOSE EACH 地理 DMD 信息库优生优育

广西地区31例DMD/BMD家系基因分析及遗传咨询: 《中国妇幼保健》2013年第25期4188-4189,共2页杜娟韦波蒙达华陈少科陈科许涓涓付华钰; 广西医疗卫生重点科研项目〔重2010064〕; 目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台。方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析。结果:20个家系31例标本中有22例患者,16例检测出基因缺失,缺失率为72.7%;5例确诊...; 关键词：Duchenne和Becker型肌营养不良症 MLPA技术基因缺失遗传咨询

女性DMD／BMD携带者的临床表现与发病机制研究被引量：1: 《国际遗传学杂志》2013年第3期133-138,共6页张莉李西华王艺; Duchenne和Becker肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）为dystrophin基因变异所致的X伴性隐性遗传病，主要影响男性患者，而20％左右的女性携带者表现出不同的临床症状，如肌无力、心脏受累、认知功能障碍、肌...; 关键词：有症状携带者 DUCHENNE Becker肌营养不良临床症状 X染色体失活核型

MLPA及测序技术在DMD/BMD家系分析中的应用: 《国际检验医学杂志》2012年第24期2976-2977,共2页古艳谢建生都莉韩春锡万琼; 目的运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性。方法对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者、6例男性家系成员,6例女性和男性健康对照共31例采集外周血提...; 关键词：肌营养不良核酸探针基因扩增系谱

多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断: 《中华检验医学杂志》2012年第8期746-749,共4页侯巧芳王莉吴东廖世秀孙长义刘艳萍; 假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophies，DMD）和Becker型肌营养不良（Beckermusculardystrophies，BMD）。DMD／BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因的部分缺失、重复、点突变或...; 关键词：进行性肌营养不良症多重连接探针扩增技术基因诊断假肥大性 Duchenne型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD/BMD 基因外显子

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