DMD/BMD基因诊断与治疗研究新进展  

作　　者：郭晶晶[1,2,3] 杨继青[1,2,3] 贺静[1,2,3] 

机构地区：[1]昆明理工大学医学院,云南昆明650032 [2]昆明理工大学附属医院 [3]云南省第一人民医院遗传诊断中心.云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室

出　　处：《中国妇幼保健》2015年第11期1793-1796,共4页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：云南省应用基础研究项目〔2012FB087〕;云南省领军人才〔L-201201〕

摘　　要：假性肥大型进行性肌营养不良,又称duchenne/becker肌营养不良（duchenne/becker muscular dystophy,DMD/BMD,OMIM 310200/300376）,是最常见的X连锁隐性遗传病,也是多种肌营养不良中最常见的类型。DMD发病率为1/3 500活产男婴,BMD发病率为1/30 000男性。

关 键 词：肌营养不良 DYSTROPHIN 基因诊断 muscular 隐性遗传病 DMD/BMD基因 肥大型 OMIM 基因突变 活产 

分 类 号：R179[医药卫生—妇幼卫生保健]