假肥大型进行性肌营养不良

作品数：17被引量：36H指数：2
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相关作者：张成钟韵李志平郭禹标黄建强更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院北京大学第一医院唐山职业技术学院山西医科大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》《沈阳部队医药》《上海交通大学学报（医学版）》更多>>
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走向光明
《东方少年（阅读与作文）》2021年第6期32-33,共2页吴承谕 
我是一个DMD患者。11岁那年,我不小心从床上摔了下来,住进了医院,从此失去了行走能力。出院时,我的生活发生了天翻地覆的变化。DMD是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,国内一般称为杜氏肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为3...
关键词：杜氏肌营养不良 进行性萎缩 遗传性疾病 行走能力 神经肌肉 全身肌肉 假肥大型进行性肌营养不良 DMD 
2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2018年第10期1223-1228,共6页洪莎 赵冬莹 谢利娟 常国营 刘晓青 朱天闻 
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent pro...
关键词：假肥大型进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因突变 多重连接探针扩增技术 异卵双生 肌酸激酶 
基于MLPA技术对单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断的研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第9期8-10,共3页闫杨 王红梅 
目的建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育。方法选择2010年至2013年在解放军四六三医院就诊的50例DMD患者,5例BMD患者和7例SMA患者,运用MLPA技术对患者...
关键词：多重连接依赖性探针扩增技术 假肥大型进行性肌营养不良 脊髓性肌营养不良症 基因诊断 
近亲结婚后代患杜氏肌营养不良一家系调查被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第6期135-135,共1页王敬红 
进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,MD）是一组累及肌肉组织的遗传性疾病,因临床表现、受累肌群的不同分为诸多类型,每种类型有其相应的遗传基础。其中假肥大型进行性肌营养不良最常见,包括杜氏肌营养不良（Duchenne mu...
关键词：杜氏肌营养不良 假肥大型进行性肌营养不良 家系调查 近亲结婚 后代 遗传性疾病 肌肉组织 临床表现 
假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析
《山西医科大学学报》2013年第4期278-280,326,327,共5页李美蓉 路卯 毋晋萍 
目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果确诊2例患儿均为DMD基因的缺...
关键词：假肥大型进行性肌营养不良DMD BMD DMD基因 基因缺失 
假肥大型进行性肌营养不良的诊断与遗传分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期112-113,111,共3页王敬红 周艳红 
目的总结假肥大型进行性肌营养不良患者的临床特征、病因及病理变化,提高其诊治水平。方法对患者进行肌电图、磷酸肌酸激酶浓度、肌肉活体组织、智力、神经反射等项检查,收集完整的家系资料进行遗传分析,判断致病基因携带者并评估再发...
关键词：肌营养不良 家系调查 抗肌萎缩蛋白 突变 
假肥大型进行性肌营养不良1例家系调查
《沈阳部队医药》2012年第3期221-222,共2页孟培 阎素文 
对1例家系中有进行性肌营养不良患者的女性进行家系调查和遗传优生咨询指导，报告如下。
关键词：肌营养不良 假肥大型 遗传学 系谱 
假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断被引量：2
《实用儿科临床杂志》2011年第8期566-568,共3页贺静 朱宝生 唐新华 李利 郑淑芳 陈红 苏洁 章印红 李秀玲 
云南省“十一·五”社会发展计划项目(2007CA008);云南省高层次科技人才培引工程项目(20080C009)
目的对120例假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者（均为男性;就诊年龄1个月~14岁）的DM...
关键词：假肥大型进行性肌营养不良 基因 缺失 
假肥大型进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎1例分析被引量：1
《中西医结合肝病杂志》2011年第3期158-158,共1页贾桂芝 逄金聚 薛佩莲 谭国英 
1病例资料 男,4岁,因＂恶心、纳差8个月＂入院。患者8个月前开始出现恶心、纳差、食量减少,伴发热、咽痛,经抗炎、对症治疗,体温正常,仍有恶心、纳差,自服健胃消食片,症状无好转。两个月前体检肝功能丙氨酸氨基转移酶（ALT）300U/L,到...
关键词：假肥大型进行性肌营养不良 病毒性肝炎 丙氨酸氨基转移酶 误诊 健胃消食片 病例资料 对症治疗 体温正常 
假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：14
《北京大学学报（医学版）》2010年第6期661-666,共6页张艳芝 熊晖 王小竹 王硕 罗静 王静敏 姜玉武 常杏芝 潘虹 齐建光 李万镇 袁云 吴希如 
国家自然科学基金(30600683)资助~~
目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩...
关键词：肌营养不良 核酸探针 基因扩增 基因缺失 
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