十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断  

作　　者：李莉艳[1] 常清贤[1] 靳旺杰[1] 高云飞[1] 裘毓雯[1] 钟梅[1] 

机构地区：[1]南方医科大学南方医院妇产科,广州510515

出　　处：《中华围产医学杂志》2012年第10期616-618,共3页Chinese Journal of Perinatal Medicine

基　　金：2011年度南方医院院长基金（2011C012）

摘　　要：β-地中海贫血（简称β-地贫）是我国南方最常见的单基因遗传病之一，主要是因点突变（或少数几个核苷酸的插入或缺失）使β-珠蛋白肽链合成障碍（减少或缺如）所致。

关 键 词：Β-地中海贫血 产前诊断 缺失型 家系 单基因遗传病 珠蛋白肽链 Β-地贫 合成障碍 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]