珠蛋白肽链

作品数:31被引量:108H指数:6
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相关作者:钱新华廖云星万均辉谢丹尼郑杰更多>>
相关机构:南方医科大学中国人民解放军第一军医大学广西壮族自治区人口和计划生育研究中心首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊:《家庭医学(下半月)》《临床儿科杂志》《广西医科大学学报》《现代检验医学杂志》更多>>
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地中海贫血筛查指标平均红细胞血红蛋白含量可靠性的分析被引量:5
《山西医药杂志》2021年第9期1442-1444,共3页徐珊珊 顾恒 李铭臻 
国家免费孕前优生健康检查项目数据质量评价研究(C2018033)。
地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严...
关键词:胎死腹中 平均红细胞血红蛋白含量 地中海贫血筛查 β珠蛋白基因 珠蛋白生成障碍性贫血 珠蛋白肽链 血红蛋白 地贫 
地贫向北方蔓延,治疗方法有哪些被引量:1
《医师在线》2019年第5期36-36,共1页胡天一 
近年来,随着基因检测技术的逐渐普及和应用,越来越多的基因突变或缺失导致的地中海贫血儿童被检测出来。地中海贫血简称“地贫”,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使某种珠蛋白肽链合成障碍而导致的一种遗传性慢性溶血性贫血...
关键词:地贫 治疗方法 北方 基因检测技术 地中海贫血 慢性溶血性贫血 珠蛋白肽链 基因突变 
地中海贫血防控的实验室技术
《中国妇幼保健》2015年第21期3749-3751,共3页黄慈丹 涂志华 
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫),是由于组成血红蛋白四聚体的一种或几种珠蛋白肽链缺失或减少而导致的溶血性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,是世界上最常见的遗传性疾病之一,高发于地中海、中东、外高加索、中亚、印度次大陆...
关键词:地中海贫血 实验室技术 常染色体隐性遗传疾病 防控 溶血性疾病 珠蛋白肽链 遗传性疾病 东南亚地区 
地中海贫血防治进展被引量:11
《中国计划生育学杂志》2015年第10期709-713,共5页周艳洁 谢丹尼 
广西壮族自治区人口和计划生育委员会科研课题(桂人口计生研1108)
地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现,因此得名。
关键词:地中海贫血 遗传性溶血性贫血 防治 单基因遗传病 血红蛋白 珠蛋白肽链 合成障碍 
地中海贫血患儿及家长存在问题及干预概况
《医学信息(医学与计算机应用)》2014年第29期348-349,共2页陆青梅 
广西壮族自治区卫生厅科研项目(项目编号:Z2012714).
地中海贫血(mediter anean anemia)又称海洋性贫血(Thalassemia)(简称地贫),是一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白(Hb)成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋白链...
关键词:地中海贫血 患儿及家长 干预 慢性溶血 珠蛋白肽链 溶血性贫血 治疗方法 血红蛋白病 造血干细胞移植 中间型 输血 发病 部分脾栓塞术 血液遗传病 生理和心理 溶血性黄疸 浓缩红细胞 医疗条件 药物 氧亲和力 
血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的准确性评价被引量:2
《中国现代医药杂志》2014年第2期91-92,共2页翟文亮 
地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血,是最常见的遗传性疾病之一,发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血,在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血,发病原理为α链减少使β链与δ链异常...
关键词:Β-地中海贫血 贫血诊断 血红蛋白电泳 准确性评价 珠蛋白肽链 遗传性疾病 发病原因 南方地区 
BCL11A在胎儿血红蛋白表达调控中的作用被引量:1
《广东医学》2013年第22期3506-3509,共4页雷一鸣 黄睿淳 石慧卿 陈剑锋 王斌 
广东省自然科学基金资助项目(编号:S2011040003573)
人类血红蛋白在个体发育不同阶段有种类和数量上的变化,这些变化使红细胞功能得以很好地适应各时期的生理需要.珠蛋白肽链编码基因的选择性表达决定血红蛋白合成的种类和数量.
关键词:胎儿血红蛋白 表达调控 选择性表达 珠蛋白肽链 红细胞功能 个体发育 蛋白合成 编码基因 
地中海贫血的相关研究进展被引量:24
《中国计划生育学杂志》2013年第7期490-494,共5页吕福通 谢丹尼 
地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,是一组常见的常染色体隐性遗传病,是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血,也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生...
关键词:地中海贫血 遗传性溶血性贫血 常染色体隐性遗传病 珠蛋白肽链 血红蛋白病 合成障碍 严重贫血 发病率 
十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断被引量:6
《中华围产医学杂志》2012年第10期616-618,共3页李莉艳 常清贤 靳旺杰 高云飞 裘毓雯 钟梅 
2011年度南方医院院长基金(2011C012)
β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方最常见的单基因遗传病之一,主要是因点突变(或少数几个核苷酸的插入或缺失)使β-珠蛋白肽链合成障碍(减少或缺如)所致。
关键词:Β-地中海贫血 产前诊断 缺失型 家系 单基因遗传病 珠蛋白肽链 Β-地贫 合成障碍 
地中海贫血
《健康必读》2012年第3期10-10,共1页
地中海贫血又称海洋性贫血(Thalassemiao是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为...
关键词:地中海贫血 遗传性溶血性贫血 血红蛋白 海洋性贫血 珠蛋白肽链 珠蛋白基因 组成成分 临床症状 
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