一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析  

Analysis of DCX gene mutation in a patient featuring X-linked subcorticai laminar heterotopia and epileps~

作　　者：李文[1] 张美品[2] 侯仲军[3] 曾涛[1] 汤斌[1] 刘晓蓉[1] 

机构地区：[1]广州医学院第二附属医院神经科学研究所、神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室,510260, [2]广东省佛山市妇幼保健院儿科 [3]神经遗传与离子通道病省部共建教育部Y刀中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第1期74-78,共5页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省人口和计划生育委员会科研项目（2012265）,广东省佛山科技局立项课题（200908074）;广东省教育厅科技创新项目（2012KJCX0090）

摘　　要：目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin（DCX）基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA，用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序，用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变C．971T〉C（P．Phe324Ser），该突变为杂合突变。PolyPhen2分析其极可能为致病位点。结论明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变，这将有助于遗传咨询及产前诊断。Objective To detect potential mutation of Doublecortin （DCX） gene in a patient featuring X-linked subcortical laminar heterotopia （X-SCLH） and epilepsy. Methods Mutation of the DCX gene was screened by PCR and direct sequencing. Pathogenicity of the mutation was analyzed with a PolyPhen-2 software. Results A de novo missense mutation c. 971T〉C （p. Phe324Ser） was discovered. Conclusion A diagnostic method for X-linked subcortical laminar heterotopia has been established, which may facilitate diagnosis and genetic counseling of patients featuring X-SCLH.

关 键 词：皮质下带状灰质异位 癫痫 DCX基因 错义突变 

分 类 号：R742.8[医药卫生—神经病学与精神病学] R440[医药卫生—临床医学]