汤斌

作品数：4被引量：14H指数：2
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供职机构：广州医学院第二附属医院神经科学研究所更多>>
发文主题：SCN1A突变体红色荧光蛋白钠通道癫痫更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中风与神经疾病杂志》《实用医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
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Dravet综合征患者c.1738C>T突变体体外剪接分析被引量：2
《实用医学杂志》2013年第13期2089-2090,共2页夏永仁 汤斌 罗金杰 李文斌 廖卫平 
目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法:使用Human Splicing Finder数据库预测c.1738C>T突变对剪接的潜在影响,通过PCR方法扩增SCN1A第10、11、1...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A 剪接 
部分性发作癫痫相关SCN1A基因M145fsX148突变体的构建及亚细胞定位
《中风与神经疾病杂志》2013年第1期4-7,共4页罗金杰 李文斌 汤斌 廖卫平 
目的构建部分性发作癫痫SCN1A基因M145fsX148突变体与黄色荧光蛋白(YFP)融合基因表达载体pCMV-YFP-MuSCN1A,观察其在人类神经母细胞瘤株SH-SY5Y细胞中的亚细胞定位。方法应用基因重组技术,构建YFP与部分性癫痫SCN1A基因M145fsX148融合...
关键词：部分性发作癫痫 SCN1A基因 质粒构建 亚细胞定位 
一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期74-78,共5页李文 张美品 侯仲军 曾涛 汤斌 刘晓蓉 
广东省人口和计划生育委员会科研项目（2012265）,广东省佛山科技局立项课题（200908074）;广东省教育厅科技创新项目（2012KJCX0090）
目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin（DCX）基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA，用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序，用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义...
关键词：皮质下带状灰质异位 癫痫 DCX基因 错义突变 
In-Fusion技术构建Ⅰ型钠通道与红色荧光蛋白共表达载体及其突变载体被引量：7
《实用医学杂志》2011年第11期1908-1910,共3页刘超 汤斌 曾杨 于美娟 石奕武 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:30900451);广东省自然科学基金资助项目(编号:10151018201000021)
目的:构建Ⅰ型钠通道(NaV1.1)与红色荧光蛋白(DsRed)共表达载体及其突变载体。方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表达载体(pCMV-IRES-DsRed)。限制性内切酶对载体进行酶切并回收线性载体片段,PCR扩增SCN1A基因(...
关键词：钠通道 红色荧光蛋白 In.Fusion技术 诱变 SCN1A 癫痫 
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