Dravet综合征患者c.1738C>T突变体体外剪接分析  

作　　者：夏永仁[1] 汤斌[1] 罗金杰[1] 李文斌[1] 廖卫平[1] 

机构地区：[1]广州医学院第二附属医院神经科学研究所,510260

出　　处：《实用医学杂志》2013年第13期2089-2090,共2页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法:使用Human Splicing Finder数据库预测c.1738C>T突变对剪接的潜在影响,通过PCR方法扩增SCN1A第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子,克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-EXON-10-11-12-13迷你基因,以野生型pTARGET-EXON-10-11-12-13为模板构建c.1738C>T突变体。将野生型和c.1738C>T突变体分别转染HEK293细胞,提取总RNA进行RT-PCR。结果:野生型与c.1738C>T突变体RT-PCR产物大小都为591bp。结论:c.1738C>T突变不是通过对剪接的影响导致疾病发生。

关 键 词：DRAVET综合征 SCN1A 剪接 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]