夏永仁

作品数：1被引量：2H指数：1
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供职机构：广州医学院第二附属医院神经科学研究所更多>>
发文主题：DRAVET综合征SCN1A剪接综合征患者突变体更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《实用医学杂志》更多>>
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Dravet综合征患者c.1738C>T突变体体外剪接分析被引量：2
《实用医学杂志》2013年第13期2089-2090,共2页夏永仁 汤斌 罗金杰 李文斌 廖卫平 
目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法:使用Human Splicing Finder数据库预测c.1738C>T突变对剪接的潜在影响,通过PCR方法扩增SCN1A第10、11、1...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A 剪接 
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