检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:陈楠
机构地区:[1]中国法布里病专家协作组
出 处:《中华医学杂志》2013年第4期243-247,共5页National Medical Journal of China
基 金:国家“973”重点基础研究发展计划(2012CB517604);国家自然科学基金(81070568、81100840);科技部“十二五”课题(2011ZX09307-001-07);上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目(11DZl950307)
摘 要:法布里病(Fabry病,MIM301500),又称“Anderson-Fabry病”(Anderson—Fabrydisease,AFD),1898年分别由两位皮肤科医生WilliamAnderson(德国)和JohannesFabry(英国)最早报道,由此得名,该病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病(1ysosomalstoragediseases,LSD)。
关 键 词:Anderson-Fabry病 法布里病 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病 皮肤科医生 伴性遗传
分 类 号:R394[医药卫生—医学遗传学]
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