Gitelman综合征二例  

作　　者：陈清石[1] 温俊平[1] 李连涛[1] 张小凯[1] 林纬[1] 蔡清颜[1] 陈刚[1] 

机构地区：[1]福建医科大学省立临床医学院福建省立医院内分泌科,福州350001

出　　处：《中华肾脏病杂志》2013年第2期136-136,共1页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学基金（30900510,81170774）;福建省自然科学基金（2011J01127）;福建省医学创新课题（2011-CXB-2）

摘　　要：Gitelman综合征（Gs）是由SLC12A3基因失活突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管疾病，又称家族性低钾低镁血症。我们对2例GS患者进行基因测序，旨在提高对该病的认识和诊断能力。

关 键 词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 低钾低镁血症 肾小管疾病 基因失活 基因测序 诊断能力 家族性 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]