X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析  

作　　者：成建[1] 林颖[1] 季修庆[1] 周静[1] 张菁菁[1] 刘安[1] 李璃[1] 马定远[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》2013年第1期17-19,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109);南京市卫生局科技发展项目(YKK11059);南京市科技发展计划项目(201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(2011NJMU215)

摘　　要：目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和系谱分析后,用直接测序法对先证者及家系成员进行GJB1(gap junction proteinβ1)基因突变分析。结果该家系9例患者临床表现及系谱分析符合X连锁显性遗传型CMT(CMTXD)特征;肌电图提示先证者及其父上、下肢多发对称性感觉/运动神经纤维脱髓鞘损害,合并轴索损害;基因分析显示该家系5例患者发生了GJB1 c.44G>A突变,女性为杂合子突变,男性为半合子突变。结论该家系为X连锁显性遗传型CMT家系,GJB1 c.44G>A突变是家系患者的分子遗传学病因。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 X连锁遗传 GJB1基因 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]