河北沧州地区遗传性耳聋突变位点分析  

作　　者：孔祥军[1] 王洪琴[2] 刘颖[1] 赵群[2] 申镇维[1] 

机构地区：[1]沧州市中心医院中心实验室,河北沧州061001 [2]沧州市中心医院耳鼻喉科,河北沧州061001

出　　处：《临床检验杂志》2013年第4期315-316,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：河北省卫生厅重点科技研究计划(20120193)

摘　　要：目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者(47人)和听力下降患者(21人)用基因芯片技术检测4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点。结果耳聋组47例患者中耳聋基因突变者17例(36.2%),GJB2基因突变15例(31.9%),其中235delC纯合突变9例(19.1%),235delC杂合突变1例(2.1%),299delAT纯合突变2例(4.3%),176del16和299delAT杂合突变1例(2.1%),235delC和299delAT杂合突变2例(4.3%);GJB3基因突变1例(2.1%);SLC26A4基因突变1例(2.1%)。听力下降组21例患者中耳聋基因突变者7例(33.3%),GJB2基因突变3例(14.3%),SLC26A4基因突变者4例(19.0%)。结论河北沧州地区主要见GJB2、GJB3及SLC26A4基因突变。

关 键 词：耳聋 GJB2 SLC26A4 突变 基因芯片 

分 类 号：R394.112[医药卫生—医学遗传学]