一对夫妇连续两胎唐氏综合征的报告  

作　　者：余继英[1] 张小珍[1] 霍小春[1] 乐萍[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院检验科,南昌330006

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第7期63-63,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：唐氏综合征（Down’s sysdrone）又称为21-三体综合征,是儿科常见的染色体异常综合征[1],染色体核型为47,XX（XY）,＋21,其发病率居染色体病之首。本文报告一对夫妇连续生育两胎DS患儿,并探讨其发病机制以及DS的产前诊断对预防出生DS患儿的重要意义。病例：患儿,男,4个月,面容为典型DS面容：眼裂小、眼尾上翘,眼距宽,鼻根低平,颌小,经细胞遗传学检测：核型为47,XY,＋21。患者父母主诉：G7P2,前三次妊娠均在2-3月自然流产,第四胎妊娠2月出现先兆流产症状,经保胎后足月出生为DS患儿（为患儿哥,现7岁）。

关 键 词：唐氏综合征 夫妇 21-三体综合征 染色体异常综合征 细胞遗传学检测 染色体核型 四胎妊娠 染色体病 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]