颅锁骨发育不全综合征1例  

作　　者：刘汾[1] 刘剑[1] 姚芬[1] 

机构地区：[1]南昌大学附属口腔医院正畸科,江西南昌330006

出　　处：《口腔医学研究》2013年第8期779-780,共2页Journal of Oral Science Research

摘　　要：颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CCD主要表现为全身骨骼和牙齿发育不全。南昌大学附属口腔医院正畸科发现一例颅锁骨发育不全,现报道如下。

关 键 词：颅锁骨发育不全 综合征 常染色体显性遗传疾病 牙齿发育不全 骨发育障碍 基因异常 基因突变 全身骨骼 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]