1号染色体长臂部分三体综合征的array-CGH技术检测  

作　　者：周静[1] 胡平[1] 惠伟戎[1] 林颖[1] 刘邺[1] 刘安[1] 成建[1] 李璃[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京市妇幼保健院产前诊断中心,210004

出　　处：《中华妇产科杂志》2013年第9期698-700,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：江苏省医学创新闭队与领军人才（LJ201109）;江苏省卫生厅科技项目（H201068）;江苏省临床医学科技等项（SBL201230217）;南京市医学科技发展项目（YKK10043）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2011NJMU214）

摘　　要：1号染色体长臂部分三体综合征（三体征）是一种罕见的染色体异常，多数情况下是由于一方平衡易位的亲代的不平衡遗传，或者是新发的易位、重复或插入所产生。由于涉及的重复片段的大小和区段的差异，且常同时有其他染色体片段的单体，使得1号染色体部分三体征的临床表型变得复杂多样，表犁与基因型之间的对应关系难以确定。

关 键 词：染色体异常 三体综合征 技术检测 臂部 体长 平衡易位 染色体片段 1号染色体 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]