先天性并指多指家系的特征分析及功能分型  

作　　者：周建大[1] 刘睿[1] 邹永华[2] 周海燕[2] 周春姣[3] 王少华[1] 刘进言[1] 陈瑶[1] 胡丰[1] 倪斌[2] 陈勇[2] 

机构地区：[1]中南大学湘雅三医院整形外科,长沙410013 [2]湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室 [3]湖南农业大学理学院

出　　处：《中华实验外科杂志》2013年第11期2462-2462,共1页Chinese Journal of Experimental Surgery

基　　金：湖南省科技厅资助项目（2011TF1011）

摘　　要：并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体显性遗传的并／多指（趾）畸形（SPD）。我们在中国湖南怀化发现一个大家系，依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型，通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析，对致病区域的侯选基因进行了突变分析。

关 键 词：功能分型 并指多指 大家系 先天性 并指(趾) 常染色体显性遗传 多指(趾)畸形 微卫星多态位点 

分 类 号：R658.2[医药卫生—外科学]