重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因14号外显子突变检测及分析  

作　　者：张傲利[1] 杨林花[1] 刘秀娥[1] 张耀方[1] 齐喜玲[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第二医院血液科,太原030001

出　　处：《中华血液学杂志》2013年第11期962-964,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金（81270587、81070412）;卫生公益性行业科研专项（201202017）

摘　　要：血友病A（HA）是一种以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏为特征的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病。依据患者血浆FVII活性（FⅧ：C）水平，HA分为重型（FⅧ：C〈1％）、中间型（FⅧ：C1％～5％）和轻型（FVII7C5％～40％）。FVII基因1号内含子倒位、22号内含子倒位、14号外显子基因突变是目前最常见的基因缺陷类型。

关 键 词：凝血因子Ⅷ基因 血友病A 外显子 突变检测 患者 重型 遗传性出血性疾病 X染色体连锁 

分 类 号：R554.1[医药卫生—血液循环系统疾病]