Gilbert综合征患者血UGT1A1基因检测及临床意义  

作　　者：张玉萍[1,2] 王宏[1] 韦旺[1] 谭来红[1,3] 程斌[1] 谢华平[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院,武汉430030 [2]武汉市江夏区第一人民医院 [3]恩施自治州巴东县人民医院

出　　处：《山东医药》2013年第48期65-67,I0003,I0004,共5页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义。方法采用Sanger双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列。结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T>G杂合突变;1例UGT1A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合基因型。结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T>G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义。

关 键 词：遗传代谢性疾病 GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 UGT1A1基因 遗传变异 

分 类 号：R575.5[医药卫生—消化系统]