先天性甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症1例  

作　　者：陈佳[1] 管利荣[1] 魏丽蓉[1] 余静[1] 

机构地区：[1]绵阳市中心医院儿科,四川绵阳621000

出　　处：《国际检验医学杂志》2014年第10期1375-1376,共2页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。钴胺素代谢缺陷可同时导致辅酶脱氧腺苷钴胺素、甲基钴胺素合成障碍,引起体内甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积,故称为MMA伴同型半胱氨酸血症。

关 键 词：同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸血症 先天性 常染色体隐性遗传病 代谢缺陷 有机酸血症 钴胺素 辅酶A 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]