一例软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变的快速检测  

作　　者：傅俊江[1] 李麓芸[1] 卢光琇[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,长沙410078

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2001年第1期68-69,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的　探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblast growth factorreceptor 3,FGFR3)基因常见突变的快速检测方法。方法　抽提软骨发育不全患者及双亲的 DNA,PCR扩增含有 FGFR3基因高发突变位点 G380 R区域 ,将 PCR产物直接用限制性内切酶 Sfe 消化 ,15 % PAGE凝胶电泳。结果　电泳检测显示软骨发育不全患者为 16 4bp、10 9bp和 5 5 bp 3条带 ,而患者父母及正常人仅出现 16 4bp的单条带。结论　 PCR-限制性酶切法是对软骨发育不全患者 FGFR3基因常见突变进行检测的一种有效的方法。

关 键 词：PCR-限制性酶切法 软骨发育不全 基因突变 FGFR3 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]