婴儿型脊髓性肌萎缩症1例  

作　　者：江金彪 潘丹峰 林应荣 罗玲玲 

机构地区：[1]浙江温岭市第一人民医院儿科三病区,317500

出　　处：《中国乡村医药》2014年第11期55-56,共2页

摘　　要：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病,累及脊髓前角运动神经元细胞,导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。本症早期发现和诊断较困难,容易误诊。笔者现就临床工作中诊治的1例脊髓性肌萎缩患儿进行分析和讨论。1病历摘要患儿男,61天,因咳嗽、气促4天,呼吸停止复苏后20分钟入院。系G1P1足月自然分娩,无产伤窒息史,人工喂养至今,既往体健。父母体健。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 婴儿型 常染色体隐性遗传病 神经元细胞 脊髓前角 临床工作 呼吸停止 自然分娩 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]