一个BMD家系中DXS164缺失突变的分析  

Analysis of DXS164 Deletion in a Family with Becker Muscular Dystrophy

作　　者：张志平[1] 黄鹰[1] 张丽珊[1] 鲁晓瑄[1] 高翼之[1] 王世浚[1] 

机构地区：[1]南京铁道医学院生物学教研室,210009

出　　处：《遗传》1991年第2期12-14,共3页Hereditas（Beijing)

基　　金：江苏省科委的资助

摘　　要：用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域,缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bit和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。

关 键 词：肌营养不良 基因缺失 基因重组 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]