鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析  

Analysis of ornithine transcarbamylase gene mutations in three boys affected with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency

作　　者：陈占玲[1] 温鹏强[2] 王国兵[2] 刘晓红[3] 陈黎[4] 陈淑丽[4] 万力生[5] 崔冬[2] 赏月[3] 李成荣[2] 

机构地区：[1]广东省东莞市人民医院内分泌科,523059 [2]深圳市儿童医院儿科研究所 [3]深圳市儿童医院新生儿科 [4]深圳市儿童医院神经内科 [5]深圳市儿童医院中医科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第5期565-569,共5页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、2001819）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）

摘　　要：目的探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序，确定基因突变类型。结果通过基因突变分析，证实3例患儿均携带OTC基因突变。例1和例2患儿基因型均为c．586G〉A（P．D196N）。例3的基因型为C．800G〉C（P．S267T），为一种新发现的OTC基因突变。结论p．S267T突变影响了OTC蛋白保守氨基酸基序结构，是一种新的致病突变。Objective To identify the types of OTC gene mutations in three male patients with late onset ornithine transcarbamylase deficiency （OTCD, MIM # 311250）. Methods Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. The 10 exons and their flanking sequences of the OTC gene were amplified with polymerase chain reaction and subjected to direct DNA sequencing. Results Based on DNA sequence analysis, all of the three patients have carried OTC gene mutations. Patients 1 and 2 were both hemizygous for mutation c. 586G〉A（p. D196N）. A novel mutation c. 800G〉C（p. S267T） were confirmed in patient 3. Conclusion p. S267T mutation has affected the conserved amino acid motif of the OTC protein, and is therefore a pathogenic mutation.

关 键 词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶 OTC基因 尿素循环障碍 高氨血症 基因突变 遗传代谢病 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]