苯丙酮尿症可早发现早治疗  

作　　者：姚兴家[1] 

机构地区：[1]中国医科大学

出　　处：《家庭医学（下半月）》2014年第10期14-15,共2页Family Medicine

摘　　要：苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病．是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。构成人体主要成分的蛋白质，是由20多种氨基酸合成的。其中有9种是体内不能合成，必须从食物中摄取的，称为人体必需氨基酸。苯丙氨酸就是这9种必需氩綦酸之一，经食物摄取后，部分用于机体蛋白质的合成．其余经肝脏中苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸代谢障碍 苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传病 必需氨基酸 治疗 食物摄取 生理活性物质 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌]