392,9位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析  

作　　者：周玉春[1] 王华[1] 贾政军[1] 彭向京 王丹[1] 张宗磊[1] 胡浩[1] 席惠[1] 马晓琦[1] 刘国英[1] 胡蓉[1] 何思[1] 

机构地区：[1]湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心,长沙410008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第1期120-122,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：湖南省科技厅资助项目（2009SK3048,2013SK5015）;湖南省卫生厅科研课题（132019-109）

摘　　要：目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型，探讨异常核型的种类及发生风险。方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料，统计各种胎儿染色体异常率。将高龄孕妇分成3组，比较各组胎儿异常核型的发生情况。结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4．33％，且随年龄递增而显著升高（P〈0．01）。三体综合征的发生率为3．08％，占染色体异常总数的71．18％。38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2．12～2．42倍（P〈0．01）。染色体结构异常主要是易位，95％来源于亲代。4例臂间倒位均来源于亲代。新发标记染色体2例，经SNP-array检测，1例未发现致病性拷贝数改变，另1例来源于4号染色体，其结构包含约9Mb的重复。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升，其中风险增大最为显著的是21三体综合征。对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测，为遗传咨询提供可靠的依据。

关 键 词：高龄孕妇 染色体异常 产前诊断 

分 类 号：R173[医药卫生—妇幼卫生保健]