基因诊断脊髓性肌萎缩症一例  

作　　者：刘维亮[1] 李芳[2] 何志旭[1] 艾戎[1] 

机构地区：[1]贵阳医学院附属医院儿科,550004 [2]贵阳医学院附属医院眼科,550004

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第4期607-608,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：教育部科技研究重点项目（212155）,贵州省科技厅科技计划项目（2014GZ14307）,贵州省卫生厅科学技术基金项目（gzwkj2012-1-041）

摘　　要：患儿男，5个月，因“自幼运动发育落后”就诊。患儿为第1胎第1产，现不能抬头，个人史及家族史无特殊，父母非近亲结婚，患儿40天会笑，3个月会认人，智力可，1个月起易喉间有痰，2个月及3个月时分别患上呼吸道感染。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 基因诊断 上呼吸道感染 眼球运动 下肢肌力 腹壁反射 发育落后 近亲结婚 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]