中国首报藏族苯丙氨酸羟化酶基因P281L纯合子突变分析一例  

作　　者：何江[1] 王守磊 王惠珍 徐发亮 杨曦[1] 余伍忠[1] 

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,新疆乌鲁木齐830000 [2]青海省妇幼保健院,青海西宁810007

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第9期33-33,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例 患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,注意力不太集中,身上及尿液有强烈鼠臭味。

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶基因 突变分析 藏族 纯合子 中国 智力发育 步态不稳 肌张力 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]