产前诊断中性染色体异常的核型及临床指征分析  

作　　者：吴小青[1] 李英[1] 安刚[1] 谢晓蕊[1] 苏林涓[1] 何德钦[1] 徐两蒲[1] 林元[1] 黄海龙[1] 

机构地区：[1]福建省妇幼保健院产前诊断中心,福州350001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第6期907-909,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：福建省卫生厅青年科研课题（2011-2-22）;福建省临床重点专科建设项目资助（闽财指20121589号）;福建省卫计委中青年骨干人才培养资助项目（2013-ZON-ZD-6）;福建省科技厅重大专项资助项目（2013YZ0002-1）

摘　　要：目的分析各种产前诊断指征对于胎儿性染色体异常的提示价值，并探讨这类异常的遗传咨询。方法对12544位有介入性产前诊断指征的孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺术，常规制备羊水细胞染色体，结合核型结果及临床指征进行分析。结果在12544份羊水中，共检出常染色体异常580例，占4．62％，包括数目异常195例、结构异常283例以及多态性102例。性染色体异常90例，占0．72％，包括数目异常42例、结构异常24例、嵌合异常24例。90例性异常病例的产前诊断指征包括高龄妊娠38例、血清学筛查高风险42例、胎儿超声异常9例、唐氏综合征患儿生育史1例。结论对于高龄妊娠、血清学筛查高风险、超声异常的孕妇，其胎儿存在性染色体异常的风险。做好这类异常的产前诊断以及遗传咨询是优生优育的重要保障。

关 键 词：性染色体异常 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]