单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望  

作　　者：张巍[1] 

机构地区：[1]美国贝勒医学院人类和分子遗传系,美国休斯顿77030

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2015年第4期1-4,共4页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：1单基因病的简介和背景 当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000多种,

关 键 词：单基因病 单基因疾病 基因诊断技术 单基因遗传病 孟德尔遗传方式 inheritance 基因缺陷 疾病基因 临床症状 分子诊断 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R596.2[医药卫生—临床医学]