张巍

作品数：5被引量：8H指数：1
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供职机构：美国贝勒医学院更多>>
发文主题：产前筛查基因组学染色体异常胎儿结构异常增厚更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华儿科杂志》《妇产与遗传（电子版）》更多>>
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线粒体信使RNA基因变异分类标准解读
《中华儿科杂志》2021年第12期1032-1037,共6页尹飞 Lee-jun Wong 蒋莉 周水珍 方方 陈燕惠 张爱华 操德智 韩蕴丽 孙丹 羊蠡 吴腾辉 张巍 彭镜 
线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
关键词：诊断室 临床医生 基因变异 线粒体DNA 信使RNA 线粒体疾病 标准解读 分类标准 
ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形一例并文献复习被引量：1
《中华儿科杂志》2021年第9期787-792,共6页丁文虹 王本臻 韩玲 李自普 张巍 王辉 肖燕燕 
目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检...
关键词：心肌疾病 突变 ALPK3基因 
胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析被引量：6
《妇产与遗传（电子版）》2017年第2期50-54,共5页戚庆炜 张巍 
早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗...
关键词：颈后透明层增厚 产前筛查 染色体异常 胎儿结构异常 
单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2015年第4期1-4,共4页张巍 
1单基因病的简介和背景 当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知...
关键词：单基因病 单基因疾病 基因诊断技术 单基因遗传病 孟德尔遗传方式 inheritance 基因缺陷 疾病基因 临床症状 分子诊断 
通过个性化诊断实现精准医学和现有临床实践模式的转变
《中国产前诊断杂志（电子版）》2015年第3期8-8,共1页张巍 
最近听到最多的就是“精准医学”,那什么是精准医学？精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。张巍博士,现任美国贝勒医...
关键词：医学遗传学 临床实践 贝勒医学院 疾病分类 分子影像技术 临床数据 生物信息技术 助理教授 副主任 
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