BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告  

作　　者：张炜华[1] 丁昌红[1] 方方[1] 黄昱[2] 杨楠[3] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045 [2]北京大学医学部,北京100191 [3]首都医科大学附属妇产医院,北京100020

出　　处：《中国循证儿科杂志》2016年第1期75-77,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3 kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2 s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。

关 键 词：枫糖尿症 BCKDHA基因 基因突变 择期剖宫产 家族遗传病史 支链氨基酸 二氢硫辛酰胺 婴儿早期 视频脑电图 新生儿期 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]