复杂性染色体结构重排六例  

作　　者：薛会丽[1] 李丽英[1] 徐两蒲[1] 陈雪美[1] 李英[1] 张敏[1] 林娜[1] 郑琳[1] 何德钦[1] 林元[1] 

机构地区：[1]福建省妇幼保健院产前诊断中心,福州350001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第2期274-276,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：福建省卫生计生委青年科研课题（2014-1-19）

摘　　要：例1女，24岁。G1P0，31＋周宫内妊娠。夫妻表型、智力均未见异常，非近亲婚配，无有毒有害物质及放射线接触史。孕期无感冒、服药等情况。我院产前检查彩超提示：胎儿双侧脑室前角融合（叶状全前脑待查）；胎儿股骨长度、肱骨长度测值小于同胎龄平均值2个标准差。夫妻双方否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查：孕妇知情同意后选择在B超引导下行脐静脉穿刺术，常规制备脐血染色体。

关 键 词：性染色体 结构重排 细胞遗传学检查 有毒有害物质 家族遗传病史 脐静脉穿刺术 股骨长度 夫妻双方 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R394[医药卫生—临床医学]