微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征一例  

作　　者：刘芸[1] 赵毅斌[1] 唐学兵[1] 王莉[1] 张杨萍[1] 刘春明[1] 

机构地区：[1]昆明市儿童医院康复科,云南昆明650034

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第4期40-41,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征。1965年Wolf等和Hirschhorn等首先报道,约90%源自新发生的突变,男女比为1∶2[1,2]。该病的主要临床表现是：具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。

关 键 词：微阵列技术 比较基因组杂交 生长发育障碍 染色体病 智力低下 骨骼畸形 染色体缺失 特殊面容 肌张力减退 短臂 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]