常染色体显性遗传性耳聋(2)  

作　　者：王秋菊[1] 王洪阳[1] 

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2016年第3期317-320,共4页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助

摘　　要：在上一篇常染色体显性遗传性耳聋（ADHHL）的内容中,主要介绍了ADHHL的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等,尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常染色体显性遗传性耳聋的遗传咨询时,要了解ADHHL的完全显性、外显不全、不完全显性、外显率缺失及延迟显性等相关概念,理解这些名词的定义和内容对临床遗传咨询很有意义,由此才能比较准确地进行临床表型特征分析与相应的遗传咨询指导。

关 键 词：遗传咨询 遗传学特征 延迟显性 完全显性 听力损失 耳聋基因 前庭功能 表现度 外显率 异质性 

分 类 号：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科]