戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因突变分析及产前诊断  

作　　者：姚佳梦 孔祥东[1] 赵振华[1] 蔡奥捷 朱晓帆[1] 李奕颖[1] 秦志[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学杂志》2016年第22期1778-1780,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家级大学生创新创业训练计划项目（201510459072）

摘　　要：戊二酸血症Ⅰ型（giutaric aciduria type Ⅰ，GAI）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，是由定位于第19号染色体上的编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）的基因致病突变导致其活性改变从而引起的有机酸代谢异常性疾病。现在已报道的基因突变类型有200多种。

关 键 词：基因突变分析 酸血症 产前诊断 Ⅰ型 常染色体隐性遗传病 家系 基因突变类型 9号染色体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]