脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展  

作　　者：王东浩[1] 黄艳梅[1] 杨保胜[2] 

机构地区：[1]新乡医学院法医物证学教研室,河南新乡453003 [2]新乡医学院基础医学院,河南新乡453003

出　　处：《新乡医学院学报》2016年第7期639-641,共3页Journal of Xinxiang Medical University

基　　金：国家级大学生创新创业训练计划项目(编号:201410472027);河南省教育科学"十二五"规划立项重点课题(编号:2013-JKGHB-0035)

摘　　要：脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难。目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确。为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 基因诊断 发病机制 治疗方案 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]