探讨儿童染色体检查异常核型的类型和频率  

作　　者：许晨晨[1] 张小琼[1] 潘梅[1] 褚莉莉[1] 殷丝雨[2] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京市儿童医院遗传实验室,江苏省210008 [2]南京医科大学附属南京市儿童医院检验科,江苏省210008

出　　处：《江苏医药》2016年第20期2293-2294,共2页Jiangsu Medical Journal

摘　　要：染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料,

关 键 词：染色体检查 染色体疾病 异常核型 染色体畸变 遗传咨询 三体 唐氏综合征 患儿家庭 遗传性疾病 性反转综合征 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]