317例原发闭经患者的细胞遗传学分析  

作　　者：薛会丽[1] 安刚[1] 陈雪美[1] 李英[1] 林娜[1] 张敏[1] 扶梅妹[1] 郭南[1] 徐两蒲[1] 

机构地区：[1]福建省妇幼保健院产前诊断中心,福州350001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第6期883-884,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：福建省卫生计生委青年科研课题（2014-1-19）

摘　　要：目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系。方法对外周血淋巴细胞进行染色体培养和G显带，必要时进行C显带、SRY基因等检测。采用染色体分析系统进行核型分析。结果共检查317例原发性闭经患者，就诊原因主要包括无月经、第二性征缺如或发育差、身材矮小、不孕等，共检出32种异常染色体核型，共计118例。染色体异常检出率为37．22％。其中以45，X及其嵌合体等Turner综合征核型最常见。结论原发闭经患者染色体异常的发生率较高，对该类患者进行细胞遗传学检查非常必要。

关 键 词：原发闭经 染色体异常 细胞遗传学 

分 类 号：R711[医药卫生—妇产科学]