GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征一例  

作　　者：杨蕾[1] 方方[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2017年第4期309-310,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,9月龄27 d,因＂发现发育落后1个月余＂于2016年5月就诊于北京儿童医院神经内科门诊.因患儿8月龄时不会翻身、不会爬,对其名字无反应,不能发双音节而来就诊,无惊厥.患儿为第1胎第1产,足月自然生产,出生体重3 500 g,围生期未见异常.3月龄能抬头,7月龄能独坐.父母健康,否认近亲结婚和类似家族病史.体格检查：神志清楚,精神反应可,无特殊面容,能逗笑,双眼有注视,可追光追物,对名字无反应,四肢自主活动,肌力及肌张力正常,腱反射正常引出,病理征阴性,能抬头、独坐,不能翻身、爬,双手能抓物,动作不灵活.辅助检查：Gesell发育诊断量表：总分58分,其中大运动57分,精细运动38分,适应行为63分,语言行为67分,个人-社交行为70分.脑电图正常.头颅磁共振成像（MRI）提示：双侧苍白球及桥脑背侧见对称性斑片状稍长T1、长T2信号,弥散像（DWI）呈高信号（图1）.血生化、乳酸、血氨及甲状腺功能检查和血筛查未见异常.

关 键 词：基因变异 综合征 头颅磁共振成像 甲状腺功能检查 肌酸 北京儿童医院 精神反应 发育落后 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]