杨蕾

作品数：3被引量：13H指数：3
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：发育迟滞癫痫智力缺损发育落后甲状腺功能检查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国科学：生命科学》《中华儿科杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
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中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究被引量：3
《中国科学：生命科学》2018年第9期975-985,共11页方方 刘志梅 方合志 伍建 沈丹敏 孙素真 丁昌红 韩彤立 伍妘 吕俊兰 杨蕾 李舒方 吕建新 沈颖 
线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二...
关键词：线粒体病 二代测序 临床特征 基因 
GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征一例被引量：5
《中华儿科杂志》2017年第4期309-310,共2页杨蕾 方方 
患儿男,9月龄27 d,因＂发现发育落后1个月余＂于2016年5月就诊于北京儿童医院神经内科门诊.因患儿8月龄时不会翻身、不会爬,对其名字无反应,不能发双音节而来就诊,无惊厥.患儿为第1胎第1产,足月自然生产,出生体重3 500 g,围生期未见异...
关键词：基因变异 综合征 头颅磁共振成像 甲状腺功能检查 肌酸 北京儿童医院 精神反应 发育落后 
肌酸缺乏综合征诊断与治疗被引量：7
《中国实用儿科杂志》2014年第10期742-745,共4页方方 杨蕾 
肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病,临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等。早期诊断并给予...
关键词：肌酸缺乏综合征 癫痫 智力缺损 发育迟滞 
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